摘要:目的探讨后颅窝天幕夹层之间表皮样囊肿的诊断和治疗策略。 方法回顾性分析1例后颅窝天幕夹层之间巨大表皮样囊肿的临床资料,采用左侧跨幕上下Poppen入路,显微镜下切除。 结果术后病理证实为后颅窝表皮样囊肿并肉芽肿性炎。患者术后恢复好,入院前的相关症状消失。结论后颅窝天幕夹层之间巨大表皮样囊肿极罕见,该例临床及影像学表现不典型,术前诊断困难,主要治疗方法仍以手术切除为主。
摘要:CDKL5综合征(CDD)是一种多发于女性的早发性癫痫综合症,其临床表现主要包括严重的癫痫以及认知、运动、视觉和自主神经功能障碍等。已有的研究表明,CDD的致病基因是位于X染色体上的细胞周期依赖性蛋白激酶样蛋白5(cyclin-dependent kinase-like 5,CDKL5)基因。在过去临床诊疗中,CDD与雷特综合征和X-连锁婴儿痉挛征的表型存在重叠,而且目前在临床上还没有有效的治疗方法。近年来,CDD越来越受到人们的重视,对应的治疗方法也不断更新,主要包括蛋白质和基因疗法、生酮饮食及脑深部电刺激。因此,本文将针对CDD及其病理机制和临床治疗研究进展进行综述。
摘要:烟雾病(MMD)是一种慢性进展性闭塞性脑血管病,其发病机制目前尚不明确。越来越多的证据表明,免疫炎症因素参与了MMD的发生发展。免疫相关性基因、炎症标记物、免疫细胞等在MMD中表达异常。本文对近年来免疫炎症在MMD发病中的相关研究进展进行综述。
摘要:脑深部刺激治疗中晚期帕金森病(PD)患者的运动症状,已经被广泛接受,成为公认的外科手术治疗方法,但对于PD的步态障碍与平衡失调,学者们的观点并不一致。对脑深部电刺激治疗新靶点以及新治疗模式的探索从未停止,同时脊髓电刺激技术也为PD的步态障碍与平衡失调打开了新的神经调控方向。至今为止,探索神经调控作用机制、靶点及刺激参数对症状改善的试验和实践不断进行。然而,对于适用患者的筛选、中晚期PD患者步态障碍与平衡失调、疗效随时间减退的问题,仍待解决。因此,本文就有创性神经调控技术针对中晚期PD步态障碍与平衡失调的靶点选择、治疗方法做一综述。
摘要:胶质瘤是成人最常见的原发性脑肿瘤,手术切除后复发率高且对化疗药物产生耐药导致患者预后很差。目前,替莫唑胺(TMZ)化疗能有效地提高胶质瘤患者的总体生存率,但绝大多数患者在化疗过程中会逐渐产生耐药性从而缩减患者生存时间。因此,胶质瘤对TMZ耐药现已成为胶质瘤患者治疗中的主要障碍。近些年来大量证据表明一些长链非编码RNA(lncRNA)在胶质瘤化疗耐药中起着关键作用并且可能涉及多种机制来调节胶质瘤对TMZ的敏感性。本文旨在证明lncRNA在胶质瘤耐药机制和治疗中作用是一个新的研究方向,阐明胶质瘤化疗耐药的潜在机制,为逆转胶质瘤耐药提供新视角,同时也能促进胶质瘤精准医疗的发展。